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Innere Erkrankungen von Pferden

Erkrankungen des Immunsystems (SCID)

Was ist SCID?
Häufig liest man in Deckanzeigen "100% SCID-frei", doch was genau bedeutet "SCID"? SCID steht für "severe combined immunodeficiency", d.h. schwerer kombinierter Immundefekt. Die Erkrankung ist bekannt bei Menschen, Mäusen, Hunden und Pferden und besteht, wie der Name sagt, aus einem sehr gravierenden Defekt des Immunsystems. Bei Pferden ist SCID zum ersten Mal 1973 beschrieben worden und wurde seitdem nur bei Araberpferden festgestellt. Von Maus bis Mensch leiden die betroffenen Individuen unter häufigen und schweren Infektionen und versterben (ohne Behandlung) in der Regel aufgrunddessen bereits in den ersten Lebensmonaten. Durch die Transplantation von Knochenmark aus geeigneten Spendern ist eine Heilung des Defektes jedoch prinzipiell möglich.
Der Erkrankung liegt eine fehlerhafte Entwicklung von einzelnen oder mehreren Arten von Immunzellen (B-Zellen, T-Zellen und/oder NK-Zellen) zugrunde. Diese Zellen sind normalerweise essentiell für den Aufbau einer intakten Immunantwort gegen viele Erreger wie Viren oder Bakterien. B-Zellen bilden dabei mit der Hilfe von T-Zellen hochspezifische Antikörper gegen die Erreger, so dass diese schnell und effektiv beseitigt werden. NK (natürliche Killer)-Zellen sind wichtig für die Bekämpfung von Körperzellen, die von Viren infiziert wurden. Dadurch kann eine Vermehrung und Ausbreitung der Viren verhindert werden. Molekularbiologisch resultiert SCID bei Pferden aus dem Defekt eines Genes (DNA-PK) und wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. das Gen liegt nicht auf einem der Geschlechtschromosomen X oder Y (sondern auf Chromosom 9) und beide Kopien (Allele) des Gens (die vom Vater und die von der Mutter) müssen defekt sein, um die Krankheit zum Ausbruch zu bringen (Fall 2 in der Abbildung unten rechts). Ist nur eine Kopie beschädigt, ist das Tier zwar gesund (Fall 1 in der Abbildung unten links), kann die Krankheit aber theoretisch weitervererben, wenn es mit einem anderen Pferd verpaart wird, welches ebenfalls eine defekte Kopie des Gens hat (Fall 2).

In den Abbildungen ist eine gesunde Genkopie als "g", eine defekte als "d" bezeichnet. In Fall 1 sind zwar alle Nachkommen gesund, die Hälfte der Tiere besitzt aber rein statistisch eine defekte Kopie und könnte somit die Krankheit vererben (wie in Fall 2 dargestellt). In Fall 2 besitzen statistisch 25% der Nachkommen beide defekten Genkopien und sind daher krank. 75% der Nachkommen sind gesund, aber zwei Drittel davon (50% aller Nachkommen) haben eine defekte Kopie und sind somit Überträger.

Fall 1

Fall 2
Fall 1: nur ein Elternteil ist Überträger Fall 2: beide Elternteile sind Überträger

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